男子で14歳以上、女子で12歳以上になっても二次性徴が認められない場合は、思春期遅発症と性腺機能低下症の鑑別を必要とする。通常思春期遅発症の場合は、低身長を伴っていることが多い。

　ＬＨＲＨテストが診断に重要で、一般的には原発性性腺機能低下症は高反応を、中枢性性腺機能低下症は低反応を、思春期遅発症は低反応を示す3)5)。しかし、中枢性性腺機能低下症（ゴナドトロピン分泌不全症）と思春期遅発症は、鑑別が困難なことが多い。