軟骨低形成症（なんこつていけいせいしょう）は、骨の成長に関わる「軟骨」の形成が不十分になることで起こる先天性の低身長疾患です。

 
代表的な骨系統疾患のひとつで、軟骨無形成症よりも軽症型として位置づけられます。
 

 概要

• 主に四肢がやや短い低身長（軽度〜中等度）

• 出生時は目立たず、幼児期〜学童期で気づかれることが多い

• 「主に若年から年内の成人に見られる腫瘍です。」のような腫瘍ではなく、骨の発育異常（遺伝性疾患）

 

 原因

• 多くは FGFR3遺伝子 の変異

• この遺伝子異常により、軟骨から骨への成長（内軟骨性骨化）が抑制される

 

 主な症状

軟骨無形成症ほど特徴は強くありませんが、以下が見られます：
●身長・体型

• 低身長（-2SD前後〜それ以下）

• 四肢短縮（特に上腕・大腿）

• 体幹は比較的正常

●顔貌・頭部

• 軽度の前額部突出

• 鼻根部がやや低いことも

●その他

• 関節の可動域制限は軽度

• 知的発達は通常正常

 

 診断

① 臨床所見

• 身長の伸び方（成長曲線）

• 体型バランス

② 画像検査

• X線での骨の形態評価

③ 遺伝子検査

• FGFR3変異の確認

 

 鑑別疾患

• 軟骨無形成症（より重症）

• 家族性低身長

• 体質性思春期遅発

 

 診断・対応

現時点で根本治療はありませんが：

• 経過観察　→　成長曲線の定期フォロー

• 成長ホルモン療法　→　一部で使用されることがある（効果は限定的）

• 生活指導　→　運動・姿勢・体重管理

 

 ポイント

• 「見逃されやすい軽症型骨系統疾患」

• 低身長外来では→ 体型（体幹と四肢の比）を見ることが非常に重要

• 家族歴の確認も大切（軽症で未診断の親がいることあり）