家族性低身長

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家族性低身長とは、両親や家族の身長が低めで、その体質を受け継いで身長が低い状態です。
病気ではなく、“体質的な低身長” の代表的なタイプです。
 

どんな特徴？

家族に小柄な人が多い

• 父親が小柄
• 母親が小柄
• 兄弟姉妹も小柄

など。
 

成長スピードは比較的正常

身長は低めでも、

• 毎年の伸び
• 成長曲線

は大きく外れないことが多いです。
 

骨年齢はほぼ年齢相応

体質性思春期遅発症 では骨年齢が遅れることが多いですが、家族性低身長では、「骨成熟はほぼ正常」のことが多いです。
 

最終身長は？

家族の体格に近い身長に落ち着くことが多いです。
つまり、「病気で伸びない」というより、「遺伝的に小柄」という考え方です。
 

思春期は？

通常は、

• 思春期時期
• 二次性徴

は正常範囲で進みます。
ここが、体質性思春期遅発症との違いです。
 

他の低身長との違い

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家族性低身長

• 家族も小柄
• 骨年齢ほぼ正常
• 成長速度は比較的正常

 

体質性思春期遅発症

• 思春期が遅い
• 骨年齢が遅れる
• 後から伸びる

 

注意点

「家族も小さいから大丈夫」とは限りません。
中には、

• 成長ホルモン分泌不全性低身長症
• 甲状腺機能低下症
• 染色体異常

などが隠れていることがあります。
 

評価で重要なこと

• 成長曲線
• 年間身長増加
• 骨年齢
• 思春期進行
• 家族歴

などを総合的にみます。
 

重要ポイント

家族性低身長は、「異常」ではなく、“遺伝的な体格の個性”として考えられることが多い状態です。ただし、病気との区別が重要なため、成長評価は大切です。
 

家族性低身長と低身長の違い？

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「低身長」と「家族性低身長」は、意味する範囲が違います。
低身長とは「低身長」は、身長が同年齢・同性の平均よりかなり低い状態全体を指します。
一般的には、

• 同年齢・同性の平均身長より −2SD以下
• おおよそ 下位2〜3％程度

の場合に「低身長」と判定されます。
 

低身長には、さまざまな原因があります。

主な原因

• 成長ホルモン分泌不全
• 甲状腺機能低下症
• 染色体異常（例：ターナー症候群）
• SGA性低身長
• 慢性疾患
• 栄養障害
• 思春期の遅れ
• 体質
• 家族性低身長　など

 

家族性低身長とは

「家族性低身長」は、低身長の原因のひとつです。
両親や家系に小柄な人が多く、遺伝的体質として身長が低いタイプを指します。
 

特徴

• 両親も小柄
• 成長速度は比較的正常
• 骨年齢は実年齢相応
• 思春期も大きな異常がない
• 検査で明らかな病気が見つからない

つまり、「病気ではなく、体質的に小柄」というタイプです。
 

違いを簡単にいうと

項目	低身長	家族性低身長
意味	身長が低い状態全体	低身長の原因の1つ
原因	さまざま	主に遺伝・体質
病気の可能性	ある	通常は少ない
検査	原因検索が必要なことがある	他疾患除外後に診断

 

注意点

「親も小さいから大丈夫」と思っていても、

• 成長速度が悪い
• 急に伸びなくなった
• 思春期が極端に遅い
• 体重増加不良がある

場合は、病気が隠れていることがあります。
特に小児では、成長曲線を継続的に確認することが重要です。

体質性思春期遅発症

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体質性思春期遅発症 とは、病気ではなく、体質的に思春期の始まりが遅い状態です。
思春期遅発症の中で最も多いタイプで、特に男子によくみられます。
 

どんな状態？

通常、思春期は、

• 男子：11〜12歳頃から精巣が大きくなる
• 女子：10〜11歳頃から乳房発育が始まる

ことが多いですが、
体質性思春期遅発症では、

• 思春期の開始
• 成長スパート（急激な身長増加）

が平均より遅れます。
 

重要な特徴

最大の特徴は、「最終的には自然に思春期が進む」ことです。
つまり、

• “止まっている” のではなく、
• “ゆっくり進む体質”

と考えられます。
 

よくみられる特徴

家族歴がある

• 「父親も高校で急に伸びた」
• 「母親の初経が遅かった」

など。
骨年齢が遅れている
実年齢より骨の成熟が幼く、その分、あとから伸びる余地があります。
成長曲線
小柄ではあるものの、「成長速度は大きく低下しない 」ことが多いです。
 

症状

男子

• 精巣が小さいまま
• 声変わりが遅い
• 陰毛が少ない
• 幼い体型

女子

• 乳房発育が遅い
• 初経が遅い

 

なぜ受診が必要？

体質性のことが多いですが、似た状態を示す病気として、

• 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
• 慢性疾患
• 栄養障害
• 染色体異常

などが隠れていることがあります。
そのため、「本当に体質か」を確認することが重要です。
 

診断

主に、

• 成長曲線
• 骨年齢
• LH・FSH
• 性ホルモン
• 家族歴

などを総合的に評価します。
 

治療

多くは経過観察です。
ただし、

• 心理的ストレス
• 学校生活への影響

が強い場合には、少量のホルモン治療を行うことがあります。
 

重要ポイント

体質性思春期遅発症は、「異常」というより、“思春期のタイミングの個人差”に近い状態です。
ただし、病気との区別が大切なため、専門的な評価が重要になります。
 

体質性思春期遅発症と思春期遅発症の違い？

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「体質性思春期遅発症」と「思春期遅発症」は、似ていますが意味が異なります。

簡単にいうと、

• 思春期遅発症 ＝ 「思春期の始まりが遅い」という“状態”の総称
• 体質性思春期遅発症 ＝ その中でも「病気ではなく、体質的に遅いタイプ」

です。
 

思春期遅発症とは

思春期遅発症 は、

• 男子：通常 14歳を過ぎても精巣が大きくならない
• 女子：通常 13歳を過ぎても乳房発育が始まらない

場合などを指します。
つまり、「思春期が平均よりかなり遅れている状態」の総称です。
 
原因にはさまざまあります。

主な原因

• 体質（家族性）
• 成長の個人差
• 栄養不足
• 激しいスポーツ
• 慢性疾患
• ホルモン異常
• 染色体異常　など

 

体質性思春期遅発症とは

体質性思春期遅発症 は、「思春期遅発症」の中で最も多いタイプです。
特徴は、

• 病気ではない
• 家族にも“遅かった人”が多い
• 最終的には自然に思春期が来る
• 成人身長も正常範囲になることが多い

という点です。
 

イメージすると

思春期遅発症：「思春期が遅れている人全体」
その中に、

• 体質性（問題ないタイプ）
• 病気によるタイプ

が含まれます。
 

病気による思春期遅発症の例

• 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
• ターナー症候群
• クラインフェルター症候群
• 甲状腺疾患
• 下垂体疾患　など

これらは治療が必要なことがあります。
 

体質性思春期遅発症の特徴

よくみられる特徴は、

• 小さい頃からやや小柄
• 骨年齢が遅れている
• 「父親も高校から伸びた」など家族歴がある
• 成長曲線は大きく崩れていない
• 徐々に身長は伸びている

などです。
 

重要なポイント

「体質だから大丈夫」と決めつけず、

• 本当に体質性なのか
• 病気が隠れていないか

を評価することが重要です。
 
そのため、

• 成長曲線
• 骨年齢
• 血液検査
• 二次性徴の進み方

などを確認します。

中枢性思春期早発症

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中枢性思春期早発症 は、脳の「思春期開始のスイッチ」が通常より早く入ってしまう病気です。
本来は思春期の時期になってから始まるホルモン分泌が、早い年齢で始まります。
 

思春期はどう始まる？

通常は、
視床下部
　
GnRH（性腺刺激ホルモン放出ホルモン）
　
下垂体
　
LH・FSH
　
卵巣・精巣
　
女性ホルモン・男性ホルモン
という流れで思春期が始まります。
中枢性思春期早発症では、この仕組みが早く作動します。
 

どんな症状？

女子

• 乳房発育が早い
• 身長が急に伸びる
• 月経が早い
• 陰毛が出る

男子

• 精巣が大きくなる
• 陰茎が発達する
• 声変わり
• 陰毛
• にきび

など。
 

なぜ問題になる？

最初は身長がよく伸びます。
しかし、

• 骨年齢が進みすぎる
• 成長板が早く閉じる

ため、最終身長が低くなることがあります。
 

何歳だと疑う？

一般的には、
女子

• 7歳6か月未満で乳房発育

男子

• 9歳未満で精巣増大

などが目安です。
 

原因

特発性（原因不明）：特に女子で多いです。

中枢神経の病気

• 脳腫瘍
• 視床下部病変
• 水頭症
• 放射線治療後

など。
男子では原因検索がより重要です。
 

診断

主に、

• 成長曲線
• 骨年齢
• LH・FSH
• GnRH負荷試験
• MRI

などを行います。
 

治療

必要に応じて、
GnRHアナログ治療
を行います。
これは、「思春期のスイッチ」を一時的に抑える治療です。
 

治療の目的

• 最終身長を守る
• 急速な身体変化を抑える
• 心理的負担軽減

など。
 

重要ポイント

中枢性思春期早発症は、「単に成長が早い」だけではなく、

• 骨成熟
• 身長予後
• 心理面

にも影響する病気です。
 

中枢性思春期早発症と思春期早発症の違い？

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「中枢性思春期早発症」と「思春期早発症」は、包含関係があります。
 
つまり、

• 思春期早発症 ＝ 思春期が早く始まる状態の総称
• 中枢性思春期早発症 ＝ その中の代表的なタイプ

です。
 

思春期早発症とは

思春期早発症は、通常より早く思春期が始まる状態を指します。
一般的には、
女子

• 7歳6か月未満で乳房発育
• 8歳未満で月経

男子

• 9歳未満で精巣増大

などが目安です。
 

思春期早発症の分類

大きく分けると、

1. 中枢性思春期早発症
2. 末梢性思春期早発症
3. 部分型

があります。
 

中枢性思春期早発症とは

中枢性思春期早発症 は、脳の「思春期スタートのスイッチ」が早く入るタイプです。
視床下部 → 下垂体 → 性腺
という通常の思春期の流れが、早期に始まります。
 

特徴

• 本来の思春期が“早送り”されるイメージ
• 身長が一時的に急に伸びる
• 骨年齢が進む
• 最終身長が低くなることがある

 

末梢性思春期早発症とは

末梢性思春期早発症 は、脳からの指令ではなく、

• 卵巣
• 精巣
• 副腎

などから性ホルモンが過剰に出るタイプです。
例：

• 卵巣腫瘍
• 副腎疾患
• 外因性ホルモン

など。
 

部分型とは

一部だけ早く出るタイプです。
例：

• 乳房だけ早い
• 陰毛だけ早い

必ずしも本格的な思春期早発症とは限りません。
 

まとめ

用語	意味
思春期早発症	早く思春期が始まる状態全体
中枢性思春期早発症	脳の思春期スイッチが早く入るタイプ
末梢性思春期早発症	性ホルモンが別ルートで増えるタイプ

 

イメージ

「思春期早発症」という大きな箱の中に、

• 中枢性
• 末梢性
• 部分型

が入っているイメージです。

先天性副腎皮質過形成

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先天性副腎皮質過形成（CAH）は、副腎でホルモンを作る酵素が生まれつき不足している病気です。
 

副腎とは？

副腎は腎臓の上にある小さな臓器で、

• コルチゾール
• アルドステロン
• 男性ホルモン（アンドロゲン）

などを作っています。
 

何が起こる病気？

多くは「21-水酸化酵素欠損症」というタイプです。
この酵素が不足すると、

• コルチゾールが作れない
  　
  
• 脳が「もっと作れ」と命令
  　
  
• 副腎が大きくなる（過形成）
  　
  
• 男性ホルモンが過剰になる

という流れになります。
 

症状

症状は重症度によって異なります。
 
新生児・乳児

• 哺乳不良
• 嘔吐
• 体重増加不良
• 脱水
• ショック（重症例）

女児

• 外性器の男性化
• 陰核肥大

男児

• 外見で気づきにくいことがある
• 陰茎が大きい
• 色素沈着

幼児〜学童

• 身長が早く伸びる
• 骨年齢が進む
• 陰毛が早い
• にきび
• 声変わり

ただし、最終身長は低くなることがあります。
 

思春期早発症との関係

CAHでは男性ホルモンが増えるため、

• 陰毛
• にきび
• 成長加速

などが早く出ます。
そのため、思春期早発症 の原因になることがあります。
特に、末梢性思春期早発症 の代表的原因の一つです。
 

診断

主に、

• 血液検査
• 17-OHP（17-hydroxyprogesterone）
• ACTH
• 電解質
• 遺伝子検査

などを行います。
日本では新生児マススクリーニングの対象です。
 

治療

基本は不足しているホルモンを補います。

主な治療

• ヒドロコルチゾン
• フルドロコルチゾン（必要時）

適切な治療で、

• 成長
• 思春期
• 日常生活

を良好に維持できることが多いです。
 

重要ポイント

CAHは、「副腎が悪い病気」ではなく、 「ホルモン合成酵素の病気」 という理解が大切です。

低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

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低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 は、思春期を起こすホルモンの指令が弱いため、性腺（精巣・卵巣）が十分に働かない病気です。
 

まず「ゴナドトロピン」とは？

ゴナドトロピンとは、

• LH（黄体形成ホルモン）
• FSH（卵胞刺激ホルモン）

のことです。
これらは脳の下垂体から出て、

• 男子 → 精巣
• 女子 → 卵巣

を刺激します。
 

この病気では何が起こる？

通常は、
脳（視床下部）
　　
GnRH
　　
下垂体
　　
LH・FSH
　　
精巣・卵巣
　　
男性ホルモン・女性ホルモン
という流れで思春期が始まります。
しかし、この病気では、

• GnRHが少ない
  または
• LH・FSHが少ない

ため、思春期が進みません。
 

症状

男子

• 精巣が大きくならない
• 声変わりしない
• 陰毛が少ない
• 身長は伸びるが幼い体型
• 筋肉がつきにくい

女子

• 乳房発育が進まない
• 月経が来ない
• 無月経

 

思春期遅発症との関係

思春期遅発症 の重要な原因の一つです。
特に、単なる体質性遅発ではなく、「ホルモン異常によるタイプ」に分類されます。
 

原因

先天性：生まれつきのタイプ。
代表例：

• カルマン症候群
  （嗅覚低下を伴うことがある）

後天性

• 下垂体腫瘍
• 脳腫瘍
• 放射線治療
• 慢性疾患
• 極端な低栄養

など。
 

体質性思春期遅発症との違い

体質性思春期遅発症

• 思春期が「遅いだけ」
• 最終的には自然に進む

低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• 思春期のホルモン指令自体が弱い
• 自然には進まないことがある
• 治療が必要になる

ここが大きな違いです。
 

診断

主に、

• LH
• FSH
• テストステロン／エストラジオール
• 骨年齢
• MRI
• GnRH負荷試験

などを調べます。
 

治療

不足している性ホルモンを補います。
男子

• テストステロン補充

女子

• エストロゲン補充

必要に応じて、将来の妊孕性（妊娠する力）を考慮した治療も行います。

クラインフェルター症候群

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クラインフェルター症候群 は、男性にみられる染色体異常の一つで、通常よりX染色体が1本多い病気です。
 

染色体の違い

通常の男性は、「46,XY 」ですが、クラインフェルター症候群では多くが、「47,XXY 」となります。
 

何が起こる？

精巣の働きが弱くなり、

• 男性ホルモン（テストステロン）が少ない
• 精子を作る力が低下する

ことが特徴です。
 

症状

症状には個人差があります。
小児期

• やや言葉の発達がゆっくり
• 学習の苦手さ
• おとなしい性格傾向
• 手足が長め

気づかれないことも多いです。
思春期

• 精巣が小さい
• 声変わりが弱い
• 筋肉がつきにくい
• 陰毛が少ない
• 女性化乳房

など。
成人

• 男性不妊
• 疲れやすさ
• 骨粗鬆症
• メタボ傾向

で見つかることがあります。
 

思春期遅発症との関係

思春期遅発症 の原因になることがあります。
ただし、完全に思春期が来ないというより、

• 思春期の進みが不十分
• 男性化が弱い

という形が多いです。
 

ホルモンの特徴

精巣の働きが低下するため、

• テストステロン低下
• LH・FSH上昇

を示します。
これは、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症に分類されます。
※「低ゴナドトロピン性」とは逆です。
 

診断

主に、

• 染色体検査（47,XXY）
• ホルモン検査
• 精液検査

などで診断します。
 

治療

根本的に染色体を変える治療はありませんが、

主な治療

• テストステロン補充療法
• 学習支援
• 不妊治療
• 心理社会的サポート

などを行います。
 

重要ポイント

クラインフェルター症候群は、

• 見た目だけでは気づかれにくい
• 成人まで未診断のことも多い

病気です。
一方で、適切な支援やホルモン治療によって、生活の質を改善できることが多いです。

甲状腺機能異常症

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甲状腺機能異常症 は、甲状腺ホルモンが多すぎたり、少なすぎたりする病気の総称です。
 

甲状腺とは？

甲状腺は首の前にある臓器で、

• T3
• T4

という甲状腺ホルモンを作ります。
このホルモンは、

• 成長
• 代謝
• 体温
• 心拍
• 脳発達

などに重要です。
 

大きく2つに分かれる

 

1.甲状腺機能低下症

甲状腺機能低下症：甲状腺ホルモンが不足する状態。
 

症状

• 元気がない
• 疲れやすい
• むくみ
• 便秘
• 寒がり
• 身長が伸びにくい
• 体重増加

子どもでは、成長障害の重要な原因です。
 

2.甲状腺機能亢進症

甲状腺機能亢進症：甲状腺ホルモンが過剰になる状態。
代表は「バセドウ病」。
 

症状

• 動悸
• 発汗
• 手のふるえ
• 食欲増加
• 体重減少
• イライラ
• 集中力低下

など。
 

子どもで重要なポイント

甲状腺ホルモンは、

• 身長
• 骨成熟
• 思春期

に大きく関係します。
そのため異常があると、

• 低身長
• 思春期異常
• 学習集中の問題

などにつながることがあります。
 

思春期との関係

 
甲状腺機能低下症

• 思春期遅発症
• 成長障害

の原因になります。
甲状腺機能亢進症

• 骨成熟促進
• 成長加速

を起こすことがあります。
 

診断

主に、

• TSH
• FT4
• FT3
• 甲状腺自己抗体

などを測定します。
 

治療

機能低下症

• レボチロキシン補充

機能亢進症

• 抗甲状腺薬
• アイソトープ治療
• 手術

など。
 

重要ポイント

子どもでは、

• 「身長が伸びない」
• 「急に体重が増えた」
• 「落ち着きがない」
• 「成績低下」

などの背景に、
甲状腺機能異常が隠れていることがあります。